Albinisme merupakan suatu penyakt keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin.Orang yang menderita Albinisme disebut Albino.Kegagalan dalam pembentukan melanin disebabkan oleh ketiadaan atau kerusakan enzim tirosinase,mengandung tembaga dan terlibat dalam pembentukan enzim.
> Individu yang sama sekali ditak memiliki pigmen ( Amelanisme/Amelanosis) disebut Albino
> Individu yang hanya mgenalami kekurangan melanin (Hipomelanisme/hipomelanosis) disbut Albinoid
Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola,yaitu resesif autosom,dominan autosom,X-Linked autosom.
Gejala
a.Albinisme Okulokutaneus
>Tidak ada melanin ( Berat )
>Mata,kulit & rambut
>Kulit Rentan terhadap sinar UV
>kanker kulit & Fotopobia
b.Albinisme Okuler
>Mata
>Biru muda s.d Merah ( Tergantung pada melanin )
>Penglihatan berkurang
>Pembuktian genetik/diagnosa
Orang yang mengalami penyakit ini masih dapat hidup dengan normal dengan menghindari beberapa fakor risiko yang telah disebutkan diatas.Dan juga penyakit ini bisa terkait dengan syndrome berikut :
- Sindroma Waanderberg : Rambut di dahi bewarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen
- SIndroma Chediak-Higashi : Pigmentasi kulit berkurang secara difusi tetapi tidak total
- Sklerosis Tuberosa : Terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir
- Sindroma Hermansky-Pudlak : Albinisme menyeluruh disertai kelainan pendarahan
0 komentar:
Post a Comment